新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷综合防治的“第三道防线”，是新生儿开启人生的“第一道安检”。遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的主要原因之一。单一病种患病率低，但总体的发病率较高。如何才能发现孩子是否有遗传代谢性疾病？怀疑孩子可能有遗传代谢性疾病如何进行诊疗？

一、遗传代谢性疾病的表现和危害

遗传代谢性疾病在新生儿期可无异常表现，若未及时筛查、诊治，随着年龄增长会对器官和系统产生不可逆的损害，此时若失去最佳治疗时机，将给家庭和社会带来精神和经济负担。

二、遗传代谢性疾病的种类

1.氨基酸代谢性疾病

高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏症；枫糖尿病；酪氨酸血症Ⅰ型、酪氨酸血症Ⅱ型、酪氨酸血症Ⅲ型；氮甲酰磷酸合成酶1缺乏症／N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症；鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；瓜氨酸血症Ⅰ型；希特林缺乏症；精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏症；精氨酸血症；高鸟氨酸血症-高氨血症－高同型瓜氨酸血症；高鸟氨酸血症；高甲硫氨酸血症；同型半胱氨酸血症；非酮性高甘氨酸血症；高组氨酸血症。

2.有机酸代谢性疾病

甲基丙二酸血症；丙酸血症；戊二酸血症；异戊酸血症；多种羧化酶缺乏症：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症：3-甲基戊烯二酸血症：3-羟基－3-甲基－戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症；2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症：2-甲基－3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症；异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症：丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症。

3.脂肪酸氧化代谢性疾病

原发性肉碱转运缺乏症；肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症；肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症；肉碱／酰基肉碱移位酶缺乏症；短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；长链－3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；β-酮硫解酶缺乏症；三功能蛋白缺乏症；中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症；中短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；2,4-烯酰辅酶A还原酶缺乏症；乙基丙二酸脑病。

三、遗传代谢性疾病的早期预防

新生儿遗传代谢性疾病筛查，只要宝宝几滴足跟血，就能进行几十、甚至几百种遗传代谢性疾病的筛查，是一项非常经济、高效而又有价值的常规遗传代谢性疾病防控手段。其中新生儿多种遗传代谢性疾病筛查（串联质谱法）是目前常用筛查方法中筛查疾病种类最多的方法，一滴足跟血即可检测多种遗传代谢性疾病。

四、如何给宝宝做多种遗传代谢性疾病筛查

对于新生儿多种遗传代谢病筛查，通常在宝宝出生三天后，并充分哺乳6-8次后可统一由宝宝出生医院采血，对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有及时采血者，最迟不宜超过出生后20天。采血是在宝宝足跟采集几滴血，滴在专用滤纸上，统一送至青海省新生儿疾病筛查中心进行检测。对于可疑患者，无论年龄大小均可采血检查。

五、宝宝看上去很健康，是不是就不用做筛查了

遗传代谢性疾病的发病过程中存在有害物质的蓄积，大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状，因此家长很容易忽视！但一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，失去了最佳的治疗时机。对于每一位新生儿出生后都应尽早采血筛查，在疾病的临床症状尚未出现之前早诊断、早干预。因此进行新生儿遗传代谢病筛查非常重要。

六、宝宝筛查有问题怎么办

如果筛查阳性，家长也不用特别焦虑。随着临床遗传学、代谢组学的发展应用，儿童遗传与代谢病的预防与诊疗取得了巨大进步。在多数人眼中属于不治之症的以苯丙酮尿症为代表的部分遗传代谢病，开展早期的新生儿筛查、早期治疗、遗传咨询，也能够实现可治、可防、可干预。