为提高我省出生缺陷预防、干预、救助的整体水平，有效降低我省出生缺陷发生率、提高人口素质，进一步推进我省新生儿多种遗传代谢病筛查工作顺利实施，由省卫生计生委委托省妇幼保健协会遗传代谢病专业委员会、省妇幼保健院承办的全省遗传代谢病诊治新进展培训班暨省妇幼保健协会遗传代谢病专业委员会第一次委员会，于9月15日在省妇幼保健院召开。

会议由遗传代谢病专业委员会主任委员王惠珍主持，全省所有医院助产机构及各级妇幼保健机构相关人员共计230余人以及遗传代谢病专业委员会全体委员参会。

会上，省妇幼保健协会会长王守磊在致辞中讲到：预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的必然要求，遗传代谢病专业委员会应致力于我省遗传代谢病防治工作，引领全省开辟新生儿遗传代谢病筛查的新局面。委员会讨论了关于调整遗传代谢病专业委员会委员议案，主任委员王惠珍总结了委员会成立以来的工作开展情况，并安排部署了下一步工作计划，副主任委员兼秘书徐发亮通报了我省遗传代谢病诊治进展。

培训班上省妇幼保健院副院长李庆业解读了《青海省出生缺陷（遗传代谢病）救助流程》，并介绍我省遗传代谢病救助情况；省新生儿疾病筛查中心副主任徐发亮通报了2018年我省新生儿疾病筛查工作全省督导情况；还邀请了北京圣元惠仁医学检验所技术总监、实验室主任张道杰进行“串联质谱在遗传代谢病中的应用”的学术讲座。

此次培训受到了省卫生计生委、青海省妇幼保健协会的高度重视，整个会场座无虚席，参会人员也十分珍惜此次培训机会，认为此次培训为全省妇幼保健、助产机构提供了很好的遗传代谢病防治交流的平台，将遗传代谢病防治工作的新政策、新方法进行了详细解读，有力地推动了我省遗传代谢病专业的发展。