为进一步做好全省出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质。在全国出生缺陷综合防治日来临之际，2020年9月11日由中国出生缺陷干预救助基金会和青海省妇幼保健院、青海省新生儿疾病筛查中心联合主办的“关爱遗传代谢病儿童公益性-走进青海暨青海省出生缺陷工作防治管理项目启动会”在西宁市顺利召开。中国出生缺陷干预救助基金会综合管理部主任国雷霆、项目部主任助理王文默、省卫健委妇幼处四级调研员郭桂梅、省妇幼保健院院长赵成茂出席会议，会议邀请了西北妇女儿童医学遗传中心主任强荣以及甘肃省妇幼保健院新生筛查中心主任陈丕亮授课。会议由青海省妇幼保健院副院长李庆业主持。妇幼健康联合体成员单位管理人员和相关专业技术人员、全省开展新生儿疾病筛查及管理的医疗保健机构负责人员、青海省妇幼保健协会管理人员和相关专业技术人员、部分遗传代谢病患儿家长代表等110余人参加了活动。

开幕式上妇幼处郭桂梅调研员致辞，她指出青海省委、省政府高度重视出生缺陷，认真实施贯彻《母婴保健法》、《中国儿童发展纲要》，大力推广适宜技术，不断提高出生缺陷防治服务的公平性和可及性，多次协调推进出生缺陷综合防治工作，各级卫生、财政、妇联、残联等部门相互配合，使出生缺陷综合防治工作取得了明显成效。希望中国出生缺陷干预救助基金会一如既往的支持我省出生缺陷事业，使我省更多的遗传代谢病患儿健康快乐成长。

中国出生缺陷干预救助基金会综合管理部主任国雷霆也讲到:青海省的民生工程持续保障，妇幼保健体系不断完善，出生缺陷防治水平进一步提高，青海妇幼健康事业取得了新进展、新成绩。我们将不遗余力的继续做好帮扶工作。

随后，省妇幼保健院赵成茂院长对来青的领导和专家们表示热力的欢迎，汇报了我省目前遗传代谢病的工作开展情况。提出，青海省妇幼保健院作为全省出生缺陷防治管理中心和全省新生儿疾病筛查中心、出生缺陷防治技术培训基地，一直秉承出生缺陷防治的服务宗旨，发挥主战场作用，将不断完善出生缺陷防治质控体系，推进全省出生缺陷工作稳步发展。

会议上，受救助的两位患儿家长代表进行了发言，并分别给中国出生缺陷干预救助基金会和青海省新生儿疾病筛查中心赠送感谢锦旗。中国出生缺陷干预救助基金会领导和青海省新生儿疾病筛查中心领导对家长代表的感恩之心表示感谢，并回赠患儿家长礼物。同时，也给参会患儿发放礼品并进行合影留恋。一位6岁患儿给大家表演了一首《沁园春-雪》的诗背诵，赢得大家阵阵掌声。
    最后，赵成茂院长对在2019年筛查工作中表现优秀的城西区妇妇幼保健中心等9家区县级妇幼健康服务机构授予青海省疾病筛查先进管理单位和筛查先进单位及阳性病例管理先进单位荣誉称号。徐发亮、强荣、陈丕亮、杨婷四位专家就青海省新生儿遗传代谢病筛查工作现状、新生儿多种遗传代谢病筛查项目、常见遗传代谢病诊断治疗和干预效果以及血片采集技术规范等内容进行了授课。

通过开展此次活动，将唤起更多人对出生缺陷干预救助公益事业的关心和支持，对进一步提升我省出生人口素质发挥积极的推动作用。