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新生儿疾病筛查中心简介
发布时间:2020.02.21    新闻来源:青海省妇幼保健院   浏览次数:
  我省新生儿疾病筛查中心在1998年由原省卫生厅批准成立,是我省唯一的新生儿筛查中心,是集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访六位一体的完整的新生儿筛查系统。省级临床重点专科,中国出生缺陷干预救助示范基地,西北遗传病防治联盟成员单位。目前科内现有人员六名,其中副主任医师一名、副主任护师一名,主管护师3名、医师一名。

  1、遗传代谢病筛查  青海省新生儿疾病筛查以妇幼保健三级网络为依托,形成了完善的新生儿疾病筛查网络。覆盖全省各县,筛查人数超过50万。目前筛查疾病苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍三种疾病。

  2、遗传代谢病干预。目前能够对氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病、有机酸代谢病进行干预,均得到及时治疗,取得良好社会效益。诊治苯丙酮尿症超过160多例,先天性甲状腺功能低下症1400多例,四氢生物喋呤缺乏症2例、甲基丙二酸血症2例,原发性肉碱缺乏症2例。其中对苯丙酮尿症完成全生命周期干预,包括早期干预、发病患儿的康复治疗、母源型苯丙酮尿症干预,取得良好社会效益。

  3、部分遗传代谢病产前诊断。 与甘肃省妇幼保健院合作,对已经出生苯丙酮尿症家庭进行产前诊断,解决苯丙酮尿症家庭再生育问题。

  4、遗传代谢病的咨询。能够进行孕前、孕期、已经患遗传代谢病家庭进行遗传代谢病相关知识咨询。

  5、听力障碍的筛查、诊断与干预  我筛查中心有筛查型耳声发射仪、听力客观检测系统、中耳诊断仪等听力障碍诊断系统,对新生儿、婴幼儿、儿童进行听力诊断与干预。

  6、出生缺陷干预与救助  新生儿疾病筛查中心是中国出生缺陷干预救助示范基地,对多种遗传代谢进行救助,取得了良好社会效益。

  联系电话:0971-8801222  13997050706
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