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【业务】青海省妇幼保健院产前诊断再上新台阶 ——罕见复杂畸形的诊断
发布时间:2021.03.09    新闻来源:青海省妇幼保健院   浏览次数:

青海省妇幼保健院作为全省出生缺陷综合防治管理中心,近日,超声团队诊断了一例胎儿罕见复杂畸形。

202125日,大家惯常开展新一天忙碌的工作,超声科有一个求助电话响了起来,电话那头是一位藏族孕妇,情绪焦虑,了解到该孕妇胎儿在外院被怀疑有心脏畸形,询问能否前来我院超声科行确诊检查。科室立刻开启绿色通道,瓦迎芳主任利用午休时间为孕妇加做产科三级筛查(四维),在做检查的过程中得知此孕妇早孕期的NT筛查和唐筛检查均未做,普通的彩超也只做了一两次,瓦迎芳主任更加认真仔细的做着检查,数个小时的检查中,王绚华、张丽医生及科室其他人员积极联合会诊,评估胎儿的预后,最后得出诊断结论:①胎儿先天性心脏病(法洛氏四联症)②脊柱排列异常③小腿软组织菲薄④消化道异常⑤盆腔异位肾⑥羊水少(综合分析:胎儿多发畸形--VACTERL联合征)。为进一步了解该畸形的病因和预后,立刻联系产科医生行羊水穿刺,进行进一步遗传学基因排畸工作。后经引产证实诊断成立,为我省产前诊断工作提质增效做出了积极引领。

下面来详细了解VACTERL综合症。

VACTERL联合畸形指一种同时发生多系统畸形的病变,比较罕见,多为散发病例,也有X连锁或常染色体隐性遗传报道。以发生畸形的器官的英文字头表示。

其中:V.脊柱/血管

A.肛门

C.心脏

TE.气管和食管

R.肾脏

L.肢体

      临床主要症状为脊椎缺陷(V)、肛门闭锁(A)、气管-食管瘘(T)、食管闭锁(E)、肾脏异常(尿道闭锁伴肾积水)和肢体畸形(六指畸形,肱骨,桡骨发育不良,拇指近位)。下图为彩超和引产标本的对比:

脊柱排列异常

 

     彩超图                       标本图

消化道异常

 

彩超图               标本图

肢体异常

 

彩超图                    标本图

出生缺陷预防温馨小贴士:

不可错过的孕期重要的四个阶段的畸形筛查:

①早孕期(11--13+6  NT筛查

②中孕期(22-24周)  产科三级筛查(四维彩超)

③中孕期(24-26周)  心脏畸形筛查

④晚孕期(28-32周)  晚期系统筛查

 

青海省妇幼保健院作为全省出生缺陷综合防治管理中心,一直致力于业务发展,具有丰富的临床经验,在妇产科超声方面得到省内业界的好评和认可。我们将秉持不忘初心,扬帆启航的斗志,继续为全省产前筛查与产前诊断高质量发展添砖加瓦,为减少我省的出生缺陷、提高出生人口素质贡献自己的力量。



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