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【科普】省妇保院产科专家告诉您产前筛查的重要性
发布时间:2020.07.07    新闻来源:青海省妇幼保健院   浏览次数:

生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼,先天缺陷性疾病患儿的出生,却给家庭带来了巨大的困扰,造成家庭经济负担和精神痛苦,先天缺陷性疾病的患儿出生后存活率低,给所在家庭带来了精神、心理及经济上的压力,同时也影响了我国人口的出生质量。我国出生缺陷发生率为5.6%,每年有90-120万的出生缺陷新增,为预防和降低先天性出生缺陷,产前筛查成为孕期的一项重要检查。出生缺陷三级干预措施中产前筛查,产前诊断就属其中二级预防。


1.什么是产前筛查

指通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些先天缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。血清学筛查:早孕期唐筛,中孕期唐筛。超声筛查:早孕期NT检查,中孕期胎儿系统结构筛查。无创胎儿DNA检查(NIPT)孕12-22+6周。

很多孕妈妈虽然熟知唐氏筛查的检查,但殊不知检查结果中21三体、18三体、神经管缺陷、13三体的真实含义。

2.唐氏综合征

唐氏综合征的发生率是1/800,每个孕妇都有出生唐氏儿的机会,唐氏儿的发生是随机的,唐氏患儿无有效治疗措施,只有通过产前筛查诊断选择性流产,预防患儿出生。唐氏综合征是由遗传或突变因素导致21号染色体异常,是最常见的严重染色体疾病之一,正常人有46条染色体,儿唐氏患儿多了一条21号染色体,故又名21三体综合征,其主要特征为严重的先天性智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天性发育畸形,可防而不可治,此类胎儿一生中生活基本不能自理,给社会及家庭带来沉重的精神及经济负担。

3.18—三体综合征

又称爱得华斯(Edwards)综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000,男女之比为1: 3~1:4。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。

患儿的特征为枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位伴畸形,眼裂短,下颌小,内眦赘皮,眼睑下垂,唇裂或伴腭裂。

4.胎儿神经管畸形

神经管缺陷(NTDS)是指先天性的大脑和脊柱的结构异常,这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现,或者是遗传综合征的一个表现。单独NTDS发生率约为1.4-2/1000次妊娠,是世界上第二常见的先天畸形(心脏畸形占首位)。美国每年大约有4000胎儿受累,这些胎儿中有三分之一被引产或者自然流产。无脑儿占到所有神经管缺陷的半数,这类患者不能存活,80-90%的脊柱裂的患者经治疗后能以不同程度的残疾存活。更重要的是,神经管缺陷是目前很少几类有可能早期预防、广泛进行产前筛查和诊断并且正尝试进行产前治疗的出生缺陷。

主要临床表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂等,是我国死胎死产、婴儿死亡的主要原因,与遗传和环境因素均有密切关系,致病因素复杂,一旦发生,不可逆转,多在孕期或出生后很短时间内死亡,即使部分胎儿存活,也需花费大量人力、物力、财力进行多次外科手术修补,并多遗留有严重后遗症,给社会和家庭带来沉重负担。

5.哪些人需要做产前筛查?

提倡每一位孕妇在孕早、中期按时进行两次产前筛查,必要时遵循医嘱进行进一步的筛查,评估孕妇可能怀有先天缺陷性疾病胎儿风险。做到早发现,早诊断,早治疗,让每一个家庭都能拥有一个健康的宝宝。

6.什么时候去做产前筛查?

时间在孕11周—13周+6天。需要使用孕妇血样和超声检查结果来评估风险,超声指标是指胎儿颈部透明带(NT)厚度。

7.什么是NT?

颈项透明区/层(NT)指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下组织之间的最大厚度,正常胎儿存在此透明区代表胎儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。是对胎脑一过性的过度灌注的保护性表现。当NT超过了一定厚度则和胎儿核型异常,胎儿结构畸形,少见的基因综合症,以及自然流产有关。

颈项透明层厚度的测定对临床有重要意义,超声测量胎儿结构异常与染色体异常的众多超声指标中以NT的意义最大,颈项透明层增厚越明显,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

8.孕中期筛查

孕中期筛查是目前国内最常见的筛查方法。包括:

1唐氏筛查

是一种通过抽取孕妇血清,经过对所取血清样本中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)、抑制素A(Inhibin-A)等血清标志物的定量测定,结合孕妇出生年月日(阳历)、体重、孕周、孕次等相关信息计算出先天缺陷胎儿危险系数的检测方法。

2 无创产前基因检测

又称无创胎儿染色体非整倍体检测。是一种通过抽取孕妇血清,通过新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA片段)进行测序、生物信息分析,从而获得胎儿遗传信息,以检测其患先天染色体疾病的方法。

3 羊水穿刺

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是产前诊断检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。

最后,希望每位孕妈都生个健康可爱的宝宝

专家介绍


     副院长 妇产科主任医师——芦莉

新加坡国立大学硕士,青海省“高端创新人才千人计划”领军人才,青海省妇产科学科带头人。擅长孕产期保健,产科危重症,不孕症、月经失调、更年期综合症、反复自然流产、子宫肌瘤、卵巢肿瘤、幼少女妇科疾病、性发育异常、母儿血型不合、生殖器畸形等疾病的诊断和治疗,对妇科各种疑难杂症的治疗有丰富的临床经验。

坐诊时间:每周二、周四全天

联系方式:0971-8800222


产科 副主任医师——刘健男

擅长促进自然分娩、难产的处理、产科出血等危急重症的处理、高原地区高危妊娠及母儿血型不合诊断治疗、妊娠期糖尿病饮食、运动疗法、新生儿复苏技术,致力于产前诊断,进行遗传咨询,获取临床医师临床遗传学基础理论与遗传咨询培训结业证书。

坐诊时间:每周三全天

联系方式:0971-8800499

 

病理科遗传科主任 副主任医师——王荣兰

擅常对妇科病理的病理诊断,对宫颈细胞学,浅表肿物,乳腺等的针吸穿刺细胞学诊断及对痰液,精液细胞学方面的诊断有独到见解,同时基本掌握了常见的免疫组化类型的染色方法及染色原理。积极开展新业务,在本专业的基础上开展了HPV21种型别分型检测,精子低渗肿胀试验等多项新业务,并及时将新技术新业务应用于临床,解决本专业疑难病理诊断和病理讨论,有良好的工作协作能力,承担了全省妇女病宫颈癌筛查的人员培训及检测工作。

联系方式:0971-8801799

 


功能科 副主任医师——王绚华

擅长胎儿早期NT检查、中孕期筛查,婴幼儿髋关节筛查以及妇科良恶性肿瘤鉴别、不孕症中的卵泡监测和乳腺等小器官的超声检查,具有良好的分析问题和解决问题的能力。

联系方式:0971-8801678



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